Polyglucosan body myopathy type 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Muscular channelopathy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Neuromuscular disease
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
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30625 Hannover
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Lazarettstr. 36
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